Azterketa genetiko

Azterketa genetikoak DNA-sekuentziaren edota kromosomen egituraren aldaketak identifikatzeko erabiltzen diren teknikak dira. Teknika horien bidez, aldaketa genetikoak aztertzen dira, eta RNA mailako edo proteina mailako azterketak egin daitezke^[1]. Medikuntza arloan, erabilera ugari ditu azterketa genetikoak: alterazio genetikoak diagnostikatu edo baztertzea, gaixotasunekin loturiko arriskuak aurreikustea edo tratamenduak gaixoaren osaera genetikoaren arabera pertsonalizatzea. Horrez gain, azterketa genetikoak ahaidetasun biologikoa determinatzeko ere erabil daitezke, adibidez, aitatasun-probak egiteko^[2].

Hala ere, azterketa genetikoak ez dira bakarrik gizakietan erabiltzen: animalia eta landareetan ere erabil daitezke^[3]. Besteak beste, bizidun horien jatorria determinatzeko edo alterazio genetikoak diagnostikatzeko erabili ohi dira, baita hazkunde selektiboari^[4] buruzko informazioa lortzeko, edota desagertzeko arriskuan dauden populazioen dibertsitate genetikoa areagotzeko ere^[5].

1950eko hamarkadan, azterketa genetikoak zelula bakoitzak zituen kromosomen zenbaketan oinarritzen ziren. Garai hartan, esperotako kromosoma kopuruaren (23 kromosoma-pare gizakietan) desbiderapenak eragindako gaixotasunak diagnostikatzeko erabilgarria zen. Teknika horren bidez identifikatzen ziren adibidez, Down sindromea, zeinak 21. kromosoma-parean trisomia eragiten duen, edo Turner sindromea, zeina X kromosomaren monosomia den^[6]. 20 urte beranduago, 1970eko hamarkadan, kromosomen eskualde espezifikoak tindatzeko metodoa garatu zen. Metodo horrek DNAren berrantolaketarekin lotutako gaixotasun genetikoak antzematen laguntzeaz gain, kromosomen egituraren azterketa sakonagoa egitea ahalbidetu zuen^[7]. Hurrengo urteetan, Genetika Molekularra eta Genomika ikertzeko aukera agertu zen. Horiei esker, DNAren nukleotido bakar batean, genearen zati batean edo gene osoan gertatzen diren aldaketak hauteman daitezke.

Osasun Institutu Nazionalaren (NIH) arabera, gaur egun, 2.000 gaixotasun genetiko baino gehiagotarako azterketa genetikoak daude^[8]. Gainera, 2018. urtean egindako ikerketek agerian utzi dute 68.000 azterketa genetiko baino gehiago daudela merkatuan^[9].

1. ↑ Jensen, Roy A.. (1997-09-10). «Genetic Testing and Informed Consent» JAMA: The Journal of the American Medical Association 278 (10): 821.  doi:10.1001/jama.1997.03550100047033. ISSN 0098-7484. (Noiz kontsultatua: 2023-11-09).
2. ↑ Schultze, Raymond G.. (1989-09). «Pregnancy, Paternity, and Residency Training» Journal of the Association of American Medical Colleges 64 (9): 518.  doi:10.1097/00001888-198909000-00016. ISSN 0095-9545. (Noiz kontsultatua: 2023-11-09).
3. ↑ Pedersen, Niels C.; Pooch, Ashley S.; Liu, Hongwei. (2016-07-29). «A genetic assessment of the English bulldog» Canine Genetics and Epidemiology 3 (1)  doi:10.1186/s40575-016-0036-y. ISSN 2052-6687. (Noiz kontsultatua: 2023-11-09).
4. ↑ Bossenmayer, Jörg. (2013-03-25). «WWW, @ & Co» PiD - Psychotherapie im Dialog 14 (01): 10–11.  doi:10.1055/s-0033-1337089. ISSN 1438-7026. (Noiz kontsultatua: 2023-11-09).
5. ↑ (Ingelesez) Hunter, Margaret E.; Hoban, Sean M.; Bruford, Michael W.; Segelbacher, Gernot; Bernatchez, Louis. (2018-08). «Next‐generation conservation genetics and biodiversity monitoring» Evolutionary Applications 11 (7): 1029–1034.  doi:10.1111/eva.12661. ISSN 1752-4571. (Noiz kontsultatua: 2023-11-09).
6. ↑ (Ingelesez) Durmaz, Asude Alpman; Karaca, Emin; Demkow, Urszula; Toruner, Gokce; Schoumans, Jacqueline; Cogulu, Ozgur. (2015). «Evolution of Genetic Techniques: Past, Present, and Beyond» BioMed Research International 2015: 1–7.  doi:10.1155/2015/461524. ISSN 2314-6133. (Noiz kontsultatua: 2023-11-09).
7. ↑ «LAS VEGAS SANDS CORP., a Nevada corporation, Plaintiff, v. UKNOWN REGISTRANTS OF www.wn0000.com, www.wn1111.com, www.wn2222.com, www.wn3333.com, www.wn4444.com, www.wn5555.com, www.wn6666.com, www.wn7777.com, www.wn8888.com, www.wn9999.com, www.112211.com, www.4456888.com, www.4489888.com, www.001148.com, and www.2289888.com, Defendants.» Gaming Law Review and Economics 20 (10): 859–868. 2016-12  doi:10.1089/glre.2016.201011. ISSN 1097-5349. (Noiz kontsultatua: 2023-11-09).
8. ↑ «ROA Fact Sheets, 2019» ROA Fact Sheets 2019  doi:10.26481/umarof-2019. ISSN 2667-0488. (Noiz kontsultatua: 2023-11-09).
9. ↑ Day, Ian; Humphries, Steve. (1996-10). «Genetic tests for familial hypercholesterolemia» Nature Biotechnology 14 (10): 1227–1228.  doi:10.1038/nbt1096-1227. ISSN 1087-0156. (Noiz kontsultatua: 2023-11-09).